Scienco

GINEKOLOGIO

Troa zorgemo pri la ĝena geno

Kiu el la legantoj ne estis impresita de la historio de la aktorino Angelina Jolie, abunde publikigita de kaj gazetaro kaj televido? Ŝi, unu el la plej popularaj kinartaj stelulinoj en Usono kaj alilande, surprize anoncis al la publiko, en majo 2012, ke ŝi ĵus submetis sin al mastektomio: alivorte, kaj pli simple, ŝi malkaŝis, ke kirurgoj forigis ambaŭ ŝiajn mamojn.

La kialo? Heredeco, riska faktoro tute ne neglektinda en la medicina fako: post specifa kontrolo, ŝi malkovris, ke, kiel ŝi timis, ŝi estas portanto de geno nomita BRCA1. Temas pri geno ligita, laŭ la sciencistoj, kun alta risko por inaj personoj pri estonta apero de tumoro ĉe mamo aŭ ovario. La sama geno karakterizis jam kelkajn membrojn de ŝia familio, kiuj tute ne hazarde malsaniĝis pro tiuspecaj tumoroj. Ŝi do, timigite de la propra familia historio, preferis preventi la aperon de tumoro, kvankam la pagenda prezo estis rezigni pri unu el la simboloj de ŝia ineco kaj beleco. Pli gravis, por la viv-kunulino de Brad Pitt, malpliigi kiel eble plej la riskon trafi iutage malsanon eble mortigan.

Grumeloj

Post la anonco, okazinta kiel fulmo en sennuba ĉielo, pluraj virinoj el multaj landoj ektimis pro sia sano. Volante sekvi la spurojn kaj la ekzemplon de Angelina Jolie, ili faris ĉiujn antaŭviditajn fak-kontrolojn por malkovri la eventualan ĉeeston ankaŭ en ilia korpo de tiu genetika mutacio. Nun venis tamen, kontraŭ ĉi tiu lastatempa modo, grava deklaro, akompanata de fakula demento pri la utileco de tia preventa konduto: plej ofte tiaj kontroloj, ĉe sanaj virinoj (kiuj ja estas sendube la plimulto), ne nur estas nenecesaj, sed kelkfoje elvojigaj kaj eĉ danĝeraj por la sano: la rezultoj de tiaj ekzamenoj estas preskaŭ neniam tute klaraj kaj facile interpreteblaj.

Aliflanke aldonendas, ke tiom da neutilaj diagnozaj ekzamenoj, al kiuj oni sin submetas, kaj ĉefe la pezaj kuracilaj terapioj uzataj por malpliigi la riskojn (fojfoje nulajn) pri estonteca karcinomo de mamo povas krei damaĝojn al sanaj virinoj. Iuj medikamentoj, ekzemple, ja helpas preventi maman aŭ ovarian tumoron, sed povas paralele kaŭzi sangajn grumelojn. Do, por eviti hipotezan risketon, okazas, ke oni elmetas sin al verŝajna riskego. Ĉu penvaloras tion fari?

Anamnezo

Tiuj estas, per simplaj vortoj, la konkludoj freŝe eltiritaj, sur la paĝoj de la revuo Annals of Medicine, de iuj esploristoj de la usona tiel nomata Preventive services task force (Grupo pri preventaj servoj). Tute ne rekomendinda estas rutina genetika konsultado, samkiel la rilataj ekzamenoj, por virinoj, kiuj ofte havas nur unu parencon pasintece malsaniĝintan pro mama aŭ ovaria tumoro. La mutacio de la geno BRCA estas fakte evento tre malofta kaj, krom tio, ĝi respondecas pri nur 5 % de la mamaj tumoroj kaj 10–15 % de la ovariaj. Krome, kiel supre menciite, la rezultoj de tiaj ekzamenoj estas plejofte dubsencaj.

La mutacio de la genoj BRCA1 kaj BRCA2, konstatebla en apenaŭ 2–3 % de la virinoj, efektive povas 5-obligi la probablon de mama tumoro, kaj samtempe plialtigi ĝis 40 % la probablon trafi iam tumoron ovarian, sed tio ne pravigas la ĝeneralan panikon aŭ alarmon, kiu ekestis tra la virina loĝantaro en Usono kaj certe en aliaj landoj. La ĉeesto de la geno, cetere, ne estas per si mem signifoplena el riska vidpunkto, se ekzemple en la familio neniam aŭ nur unufoje registriĝis okazoj de tumoro. Malantaŭ ili fakte verŝajnas, ke estas alinaturaj kaŭzoj. Do la kontroloj kaj la terapioj estu rezervitaj nur al unuopaj, apartaj situacioj, kaj kompreneble post tre atenta analizo de la anamnezo de la pacientoj flanke de kuracistoj.